先天性遗传多囊(PKD)是一种常见的遗传性疾病,是由于一种基因突变导致的肾脏和其他器官囊肿的形成。该病在范围内都很常见,每10,000人中就有1至2人患有PKD。
PKD主要有两种类型:常染色体显性遗传型(ADPKD)和常染色体隐性遗传型(ARPKD)。其中,ADPKD是较常见的一种类型,占大部分PKD患者。ADPKD通常在成年后才会出现临床症状,而ARPKD主要影响婴儿和儿童,常常伴随着其他器官的异常发展。
在ADPKD的患者中,遗传突变会导致肾小管上皮细胞的异常增殖,从而产生许多囊肿,这些囊肿的数量和大小会随着年龄的增加而增加。囊肿可以影响肾脏的正常功能,使肾脏逐渐失去滤波和排泄废物的能力,较终导致肾功能衰竭。
除了影响肾脏外,PKD也会影响其他器官的正常功能,如肝脏、脾脏、胰腺、卵巢、睾丸以及心脏和大脑。大部分患者会出现高血压、尿路感染、腰痛、头痛、腹痛、膨胀等症状,这些症状会随着囊肿数量的增加而加重。PKD也会增加心血管疾病和脑血管疾病的危险,因此患者需要定期接受体检和治疗。
PKD目前无法治好,治疗主要是减缓病情和改善症状。如控制高血压、防治感染、减轻疼痛等,肾功能严重受损的患者可能需要透析或肾移植。
在遗传询问中,如有PKD病史的家庭,患者的亲属需要进行基因检测以确定患病危险,以便采取预防措施。例如进行定期检查以及减少高盐、高脂等不好生活习惯。早期发现并治疗PKD可以防止或延缓其进展,提高生活质量。